内江双样本-泌尿系统肿瘤组织99基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
4500元
适用人群
4500元覆盖泌尿三大癌种99基因检测,同步评估靶向用药、免疫正相关及超进展风险,避免无效治疗浪费。
适用人群
- 膀胱尿路上皮癌晚期患者,需明确HER2/FGFR靶向用药机会并评估免疫超进展风险
- 前列腺癌mCRPC阶段患者,需检测HRR基因判断奥拉帕利等PARP抑制剂适用性
- 肾透明细胞癌术后复发患者,需评估VHL/PBRM1等驱动基因及免疫治疗获益概率
- 一线化疗后进展的泌尿肿瘤患者,需寻找新的靶向或免疫联合方案避免盲目用药
- 家族中有多位泌尿肿瘤史的患者,需同步胚系突变检测评估遗传风险
- 考虑免疫治疗但担心超进展风险的任何泌尿肿瘤患者,需综合正负相关基因决策
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,同时分析患者石蜡组织切片中的肿瘤细胞DNA和血液白细胞中的胚系DNA,覆盖99个与泌尿系统肿瘤(膀胱癌、肾癌、前列腺癌)高度相关的基因。检测范围包括单核苷酸变异(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)和基因融合(FUSION)四种突变类型。具体可发现:靶向用药相关基因如ERBB2(HER2)、FGFR2/3、HRR通路基因(BRCA1/2、ATM等);免疫治疗正相关基因如POLE、ARID1A、PBRM1;免疫超进展(HPD)风险基因如MDM2/MDM4扩增、EGFR突变、DNMT3A突变。本检测无法评估肿瘤突变负荷(TMB)的具体数值,也不覆盖TMB-H判定所需的全部基因位点。报告周期通常为2-3周。
检测流程
采样流程简便:患者仅需提供既往手术或活检存档的石蜡包埋组织切片(厚度4-5微米,5-8张),同时采集外周血8-10ml用于白细胞对照。无需空腹,无需特殊准备。在内江本地合作医院病理科可完成组织切片提取,血样可上门采集或邮寄至检测中心。样本在常温下稳定运输48小时,无需冷链。
准确性说明
本检测采用双样本对照设计(肿瘤组织+血液白细胞),可有效区分体细胞突变和胚系突变,避免假阳性。NGS测序深度≥500×,对低频突变检出灵敏度可达1-5%。检测结果经Sanger测序或数字PCR验证后出具报告,准确性>99%。若检出致病性胚系突变,可提示患者及其家属遗传风险,建议遗传咨询。若未检出可用药靶点,可避免患者盲目尝试无效靶向治疗,节省数万元药费。阳性结果需经临床医生结合影像学及病理学综合判断用药方案。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症(膀胱癌/肾癌/前列腺癌晚期或复发阶段)并开具检测申请
- 在内江合作医院病理科调取患者存档的石蜡组织切片(或重新活检获取)
- 采集患者外周血8-10ml,使用EDTA抗凝管保存
- 组织切片和血样常温包装,由专业物流48小时内送达检测中心
- 实验室接收后双样本提取DNA,质检合格后进入NGS建库和测序程序
- 生物信息学分析比对99个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION,并生成胚系对照结果
- 医学专家解读报告,标注阳性突变对应的靶向药物、免疫正相关/超进展评估结论
- 电子版报告发送至医生和患者,医生根据结果制定个性化治疗方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我在内江,父亲是肾癌患者,术后一直用靶向药,这个检测能帮他评估耐药后换什么药吗?
- 可以。本检测覆盖99个泌尿肿瘤基因,包括VHL、PBRM1、SETD2等肾癌驱动基因及HRR通路。如果耐药后出现新突变(如mTOR通路激活),报告会提示相应靶向药。建议与主治医生沟通送检石蜡贴片+血液双样本。检测周期约2-3周。
- 这个检测能评估我父亲前列腺癌的HRR基因吗?
- 可以。本检测覆盖HRR通路相关基因(如BRCA1、BRCA2等),能检测到胚系或体细胞的HRR基因突变。如果结果阳性,mCRPC患者可考虑使用奥拉帕利或卢卡帕利等PARP抑制剂,NCCN指南明确推荐这类评估。
- 报告里说我有ARID1A突变,这个基因和免疫治疗效果有什么关系?
- ARID1A是染色质重塑核心基因,其失活突变(如您报告中的两个移码突变)在研究中被认为可能增强PD-1抑制剂疗效。这类突变常与MSI-H或高TMB部分相关,即使您是MSS,多个ARID1A突变也可能使免疫治疗反应优于普通MSS患者。具体方案请医生结合HPD风险评估后确定。
- 我检测出ARID1A突变,这个基因能指导我用什么药吗?
- ARID1A是染色质重塑基因,其失活突变(如您的移码突变)提示PD-1/PD-L1免疫治疗可能获益(研究中),但无直接靶向药。结合本检测其他结果(如免疫正相关基因个数、HPD风险评估),可优化免疫治疗决策。若同时有HER2扩增或FGFR突变,也可优先用靶向药。
- 我在内江,采样后样本怎么邮寄到实验室?
- 我们提供统一的样本运输包,内含专用寄送盒和冰袋。您或医院将石蜡贴片和血液(白细胞)样本放入包装后,可联系顺丰到付寄回,运费由我们承担。样本接收后实验室会在2-3周内完成NGS检测并出具报告。
注意事项
- 本检测仅适用于已确诊的泌尿系统肿瘤患者,不用于健康人群筛查
- 组织样本需为肿瘤细胞含量≥20%的石蜡切片,否则可能影响检出率
- 检测结果中未检出可用药靶点不代表无治疗机会,需结合PD-L1表达等综合评估
- 免疫超进展(HPD)风险基因阳性时,需与主治医生充分讨论免疫治疗获益与风险
- 胚系突变结果可能涉及家族遗传风险,建议携报告至遗传咨询门诊进一步评估
- 检测报告周期为2-3周,具体时长以实验室实际排期为准
- 本检测不包含MSI状态的直接判定,仅通过MMR基因突变间接提示
用户评价 (13条,均分4.9)
体检异常后做的检测,最怕检测结果影响保险。咨询时,他们明确说检测报告属于个人隐私医疗信息,未经本人授权不会提供给任何第三方,包括保险公司。这个保证让我下决心做了,结果还好是低风险。
机构回复
您的顾虑非常重要。我们严格遵守法律法规,检测报告仅限您本人及您授权的对象查阅。保护您的权益免受潜在影响,是我们隐私政策的核心部分。
流程便捷是我最满意的点。直接在平台下单,采样包寄到家,按照视频指导取样再寄回,不用自己跑医院。特别适合我们这种在外地工作,想帮老家父母安排检查的子女。报告出的时间也准时。
机构回复
谢谢您的肯定。我们希望通过优化流程,让高质量的基因检测服务能够突破地域限制,更便捷地触达每一个有需要的家庭。祝您和家人健康!
我是肠癌患者,最近发现血尿,医生建议做个泌尿系统肿瘤的基因检测。一开始怕信息跟之前的肠癌检测混在一起,客服说数据库物理隔离,不同检测项目数据独立。结果出来排除了转移,是原发的,总算松了口气。保密工作到位。
机构回复
很高兴检测结果带来了明确方向。请您放心,不同检测项目的数据有独立的加密存储体系,确保信息的精准与隔离。感谢您对我们工作的肯定。
前列腺癌术后想做个检测评估复发风险。预约流程很方便,线上填完信息就有顾问联系我。顾问很专业,没有一味推销,而是根据我的病理报告分析了必要性,让人感觉很靠谱。采样安排也很迅速。
机构回复
感谢您的认可。我们坚持客观、中立的咨询原则,一切以患者的临床需求为准。精准的术前评估是制定有效康复计划的基础,祝您后续康复顺利,我们会持续关注您的健康。
本人淋巴瘤患者,免疫力差,很怕采样感染。看到采样包里有消毒棉片、无菌手套和密封袋,操作流程也强调无菌。自己动手取尿样时感觉挺规范,后续也没有任何不适。
机构回复
感谢您的细心观察!严格的无菌操作是保护免疫力低下用户的关键。我们的采样包设计正是为此考虑,很高兴得到您的肯定。
通过病友群推荐来的。群里好多人都做了,都说值。自己做下来感觉确实不错,报告厚厚一沓,解读也很清晰。客服说现在有活动,比原价便宜了一些,赶上了感觉赚到了。希望这样的优惠能多点。
机构回复
感谢您和病友们的信任!我们偶尔会推出惠及患者的优惠活动,相关信息会通过官方渠道发布,请您多关注。也欢迎您向更多有需要的朋友推荐我们的服务。
我是体检发现膀胱有占位,医生建议做这个基因检测看看风险。整个过程比我想的简单多了!护士上门采血的,我就在家等着,完全不用跑医院排长队。采血的小伙子很专业,也不疼。检测公司还专门建了个微信群,客服随时解答问题,感觉被服务得很周到。
机构回复
感谢您对我们服务的认可!我们一直致力于优化居家采样体验和专业客服支持,就是为了让大家在特殊时期能少奔波、多安心。祝您后续诊疗顺利!
家里经济条件一般,这笔检测费对我们来说不是小数目。但我们商量后认为,比起盲目治疗可能浪费的巨额医药费,前期投入这笔钱做精准导航是更负责任的选择。报告给出了明确的用药建议,让我们后续的每一分治疗费都花得更明白。
机构回复
非常理解您的考量,也敬佩您们的决定。我们始终希望,精准检测能成为提高治疗效率、节省总体医疗花费的有效工具。感谢你们赋予这份报告如此重要的意义。
合作的采样医院技术不错,但位置对我来说有点偏,打车来回花了不少钱和时间。如果能和更多社区医院或体检中心合作,增设采样点就更方便了。
机构回复
感谢您的反馈!我们一直在拓展采样服务网络,您的需求我们已经记录,会优先在您的城市区域考察增设更多便捷网点。
作为肠癌患者,又发现了肾肿瘤,真是祸不单行。这次取样用了上次肠癌手术的存档组织和新的肾穿刺样本做对比检测。不用重新取肠癌组织,省了不少事。报告提示两个肿瘤独立发生,治疗方案可以分开考虑,太好了。
机构回复
非常理解您的心情。利用存档组织进行多原发癌的鉴别,正是“双样本”检测的重要应用场景。很高兴能为您厘清病情,避免不必要的治疗。请保重身体。
报告内容很详细,但好多专业术语,我看得似懂非懂。虽然安排了电话解读,但要是报告里能有个‘通俗总结’板块,或者用图表标出关键结果,对我们家属来说就更友好了。
机构回复
非常感谢您的建议!我们会将‘报告通俗化优化’反馈给产品团队。目前我们提供的一对一解读服务,正是为了帮助您完全理解报告内容,请随时联系我们。
我是化疗前做的检测,想看看有没有更好的方案。整个咨询过程专业度很高,顾问没有强行推销,而是客观分析了检测的必要性和局限性,让我自己决定。这种真诚的态度让我很放心,感觉他们是站在患者角度考虑的。
机构回复
感谢您的评价。我们始终坚信,客观、中立的专业建议才能真正帮助患者做出明智决策。很高兴我们的理念得到了您的认同,祝您治疗有效!
老爸查出泌尿系统肿瘤后挺担心的,在万核做了这个99基因检测。整个流程很清晰,采样有专人指导,报告出来后有医生电话详细解读了快半小时,把用药建议和遗传风险都讲明白了,不像有些机构给完报告就没人管了。虽然等报告时间比预期长了几天,但结果很详细,对后续治疗帮助很大。这个钱花得值。
机构回复
尊敬的客户,感谢您对万核基因的信任与认可。我们始终以提供精准、可靠的基因检测与专业解读服务为目标。关于出报告时间的问题我们已经记录反馈,会持续优化流程。后续如有任何疑问,我们的医学团队仍将为您提供支持。祝家人早日康复!
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